Strona główna Powiat Zuzia walczy o godne życie

Zuzia walczy o godne życie

1373
0
PODZIEL SIĘ

Mała Zuzanna Dróżdż od najwcześniejszych lat życia zmaga się z chorobami. W lipcu tego roku skończy dopiero 12 lat. Choruje na bardzo rzadką chorobę genetyczną, która powoduje odkładanie się żelaza w mózgu, co prowadzi do narastania zaburzeń ruchu, wzroku, mowy, aż do pełnego inwalidztwa. Na tę chorobę nie ma jeszcze lekarstwa.

Choroba NBIA (tak fachowo nazywa się to rzadkie schorzenie) to neurodegradacyjna choroba genetyczna. W Polsce jest stwierdzonych tylko około 50 chorych. Jedną z nich jest właśnie 12-letnia Zuzia.

– Nasz lekarz umiał nam powiedzieć tylko tyle, że to choroba ciężka, postępująca, śmiertelna, na którą brak lekarstwa. Pokierował nas do dr Kmiecia z Centrum Zdrowia Dziecka w Międzylesiu, który zajmuje się pacjentami z NBIA. Odkładające się żelazo w mózgu chorego powoduje straszne dystonie mięśni i z czasem odbiera wszystkie funkcje życiowe; sprawność fizyczną, wzrok, mowę, przełykanie, oddychanie. U Zuzy stwierdzoną mutację PKAN2 – mówi Magda Dróżdż, mama Zuzi.

Choroba zaatakowała podstępnie

Zuzia w tym roku kończy 12 lat. Gdy urodziła się, jak wspominają jej rodzice, wszystko wydawało się w jak najlepszym porządku. Rozwijała się bardzo dobrze i wydawała się zdrowym, radosnym dzieckiem, aż do momentu, kiedy zaczęła wstawać.

Po konsultacji u neurologa jeszcze długo nie znaliśmy przyczyny zachwiań równowagi, obfitego ślinienia, słabej koordynacji ruchowej… Pierwsza diagnoza padła, gdy Zuza miała 4,5 roku – mózgowe porażenie dziecięce. Pomimo wstrzykiwania botuliny i regularnej rehabilitacji, funkcjonowanie Zuzi się pogarszało, więc neurolog znów zlecił nam rezonans głowy. Podczas tego pobytu w szpitalu, najgorsze co nam miało się przydarzyć, to punkcja, ale już rezonans pokazał faktyczną przyczynę Zuzi problemów – „tygrysie oko”, czyli złogi żelaza w mózgu – mówi Magda Dróżdż.

Był początek września 2016 i 9-letnia wtedy Zuzanna rozpoczęła naukę w III klasie. Rodzinie zawalił się cały świat. Zdali sobie sprawę, że faktycznie nie ma ratunku, a jedyne co im pozostaje, to walka o to, by ich dziecko żyło najdłużej jak to możliwe.

Choroba u Zuzi postępuje wolno, ale w znacznym stopniu pogorszyła jej sprawność. Nigdy jej chodzenie nie było normalne, nigdy nie potrafiła swobodnie biegać, ale z wielkim rozrzewnieniem patrzymy na zdjęcia i filmy, na których widać Zuzię poruszającą się samodzielnie. Teraz cały czas ją asekurujemy. Zuzia często się potyka i nie jest w stanie dłużej sama utrzymać się w pionie. Coraz chętniej korzysta z wózka aktywnego, który daje jej choć odrobinkę niezależności – dodaje mama Zuzi.

 Walka o każdy dzień

W ostatnie wakacje z przerażeniem zauważyliśmy, że pisanie sprawia Zuzi gigantyczną trudność. Zawsze miała piękny charakter pisma, a teraz nie potrafi napisać nawet swojego imienia. Notatki i lekcje zapisuje za nią nauczyciel lub my sami. U Zuzi jest też duży problem ze wzrokiem, oprócz wady wzroku ma jeszcze retinopatię barwnikową, więc ma ograniczone pole widzenia, tak, jakby stale patrzyła przez lunetę. W półmroku nie widzi nic. Wbrew wszystkim trudnościom, odkąd ma nauczyciela wspomagającego i wymagania dostosowane do jej możliwości, osiąga bardzo dobre wyniki w nauce, a te sukcesy ją motywują do dalszej pracy – dodaje pani Magda.

Choroba nieustannie zabiera Zuzannie wiele z życia. Kiedyś uwielbiała ona malować i miała piękny charakter pisma. Teraz nie potrafi już sama utrzymać ołówka w ręku. Kochała taniec, a teraz nie umie sama chodzić.

Niedawno pojawił się nowy lek, zaczęto go testować w Europie, więc Zuzia czeka na swoją szansę. Póki co, tylko regularna rehabilitacja pomaga Zuzi utrzymać sprawność. Stąd też pomysł zbierania plastikowych nakrętek. Środki z ich sprzedaży pozwolą na pokrycie kosztów wyjazdu Zuzi na turnus rehabilitacyjny np. w Zabajce, w okresie letnim. To około 5-6 tys. złotych. W tej naszej codzienności jednak priorytetem jest rehabilitacja Zuzi, regularnie dowozimy ją na zajęcia z logopedą i fizjoterapeutą. Ostatnio idealną formą ćwiczeń, które poprawiają jej chód i dają ogromną satysfakcję, okazał się Lokomat, na który dojeżdżamy do Leszna – mówią rodzice Zuzanny.

Nakrętki, które zostaną zebrane, można przekazywać do Szkoły Podstawowej w Kurdwanowie, której Zuzia jest uczennicą. Zysk z ich sprzedaży pozwoli sfinansować koszty rehabilitacji dziewczynki. Nakrętki można również przekazywać do redakcji Expressu Sochaczewskiego, który z kolei przekaże je rodzinie Zuzanny.

Jest iskierka nadziei

Pod koniec ubiegłego roku pojawiła się szansa na zakwalifikowanie Zuzanny do eksperymentalnego podawania enzymu RE024. Niestety Ministerstwo Zdrowia i Komisja Bioetyczna nie zdążyły na czas z formalnościami i zamiast 15 pacjentów lek dostało tylko 4 chorych.

– Nadal czekamy na swoją szansę. Razem z innymi rodzicami chorych na NBIA staramy się założyć Stowarzyszenie, aby występować i współdziałać w dobrej sprawie i w interesie naszych dzieci. Zuzia jest bardzo dzielna w tym wszystkim. Jest wielu spraw świadoma, ale nie użala się nad sobą i nie wymaga dla siebie jakiegoś specjalnego traktowania… Jednak rzadko mówi o swoich marzeniach. Bardzo dziękujemy za każdą pomoc – mówią jej rodzice.

Dzięki środkom zebranym z 1 procenta na subkoncie Zuzi w Fundacji „Zdążyć z Pomocą” pokryte zostały koszty dojazdów na rehabilitację, zakup butów ortopedycznych i okularów, dodatkowe zajęcia rehabilitacyjne oraz turnus rehabilitacyjny. Środki finansowe z odpisów podatkowych można wpłacać na konto: KRS 0000037904 17011 Dróżdż Zuzanna

Bogumiła Nowak

Fot. Archiwum rodzinne M. Dróżdż